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地中海贫血知多少——徐湘民教授关于地贫遗传咨询讨论视频会
咨询专家2021-05-19 16:30浏览次数:

导语:

如果你是地中海贫血携带者,那么对于你的后代会有什么影响?在备孕前或产前又该做好哪些检查和遗传咨询呢?

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   如果你是地中海贫血携带者

  那么对于你的后代会有什么影响?

  在备孕前或产前又该做好哪些检查和遗传咨询呢?

  徐湘民教授视频会——地贫遗传咨询、讨论


  5月18日下午,揭阳爱维艾夫医院组织相关医护人员参加了徐湘民教授(现任南方医科大学遗传学教研室主任、教授、博士生导师)关于地中海贫血遗传咨询、案例讨论的视频会,旨在提升我院对地贫患者的相关临床遗传咨询服务,做好预防,避免重型地贫患儿的出生。

  01什么是地中海贫血?

  地中海贫血因最早发现于美丽的地中海地区而得名,地中海虽美,但地中海贫血却不美。地中海贫血是我国南方各省发病率最高、影响最大的遗传病,可以分为α-中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等类型,是很复杂的一种疾病。简单的说,地中海贫血是指一种基因缺陷,它会导致溶血性贫血。

  02地中海贫血会遗传给下一代

  遗 传 咨 询

  如果夫妻双方均不携带地中海贫血基因,那么恭喜你们,你们的孩子会像你们一样健康。

  如果夫妻双方其中一方是携带者,比如爸爸是携带者,你们的孩子会有50%遗传到爸爸突变的基因,但请不用担心宝宝会像爸爸症状一样或更轻。

  如果爸爸妈妈是同种地中海基因缺陷携带者(双方都是α地贫,或者都是β地贫,静止型除外),为地中海贫血高风险夫妇,他们本身没有或轻度贫血,但是他们每一次生宝宝都有50%的几率为携带者,25%的几率生出中重型地中海贫血患儿。

  03地中海贫血的贫血程度与基因缺陷种类有关

  静止型或轻型地贫:

  无贫血或仅有轻度贫血,无需特殊治疗。

  中间型地贫:

  贫血程度差异大,多表现为中度贫血,重者需要不定期输血治疗。

  重型地贫(致死致残):

  包括重型α地贫和重型β地贫,重型α地贫又称巴氏水肿胎,胎儿重度贫血、全身水肿,肝脾肿大,常于孕晚期胎死宫内或出生后死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月左右开始出现症状,多表现为重度贫血,肝脾肿大,黄疸,发育不良,具有典型的重型β地贫贫血面容,需要依靠终身输血治疗,如不进行输血等治疗,多在未成年前死亡。


  徐湘民教授视频指导分享

  04如何预防、避免重型地贫患儿的出生?

 

  温武彪医生与徐湘民教授进行地贫病例探讨

  一级预防

  婚前和孕前做好地中海贫血筛查,

  明确下一代携带风险。

  在婚检或孕检过程中

  血常规MCV、MCH出现异常的人群,

  需要进一步做血红蛋白电泳分析和基因检测

  若夫妇双方基因检测结果均为阳性

  (可能为高风险夫妇),

  需要进一步去医院做遗传咨询

 

  二级预防

  地中海贫血高风险夫妇孕期

  需要通过介入性产前诊断

  来判断胎儿是否为中重型地中海贫血患儿,

  必要时采用医学干预,避免重型地贫儿出生。

 

 

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