男性不育症患者Y染色体微缺失检测适应证

11-27      揭阳爱维艾夫医院       免费咨询专家意见

  男性不育症患者Y染色体微缺失检测适应证:

  ①男性不育症患者选择卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前;

  ②非梗阻性无精子症患者;

  ③严重少精子症患者(精子浓度少于5×10 6/ml);

  ④无精子症患者进行睾丸活检术前;

  ⑤男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前;

  ⑥原因不明的男性不育症患者用药前。

  推荐检测的适应证:

  ①少精子症患者(精子浓度少于 20×10 6/ml);

  ②精子浓度正常,但原因不明的男性不育症患者;

  ③男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者;

  ④妻子有不明原因习惯性流产的患者。

  临床意义:与临床密切相关的 Y染色体微缺失检测结果的临床意义如下:

  AZFa缺失较为罕见,整个AZFa区域缺失通常表现为唯支持细胞综合征(SCOS),表现为完全无精子症,一般不建议行经皮睾丸精子获取术(TESE)诊治。

  整个AZFb和 AZFb+c缺失的典型睾丸组织学特征是SCOS或精子成熟障碍,主要停滞在初级精母细胞阶段,不推荐给这类患者施行TESE。

  AZFc缺失最为常见,临床和睾丸组织学表型多种多样。 AZFc缺失患者尚存精子生成能力,总的来说,约有 60%~70%的患者可见精液或睾丸精子,罕见情况下,也可以在自然状态下遗传给其男性后代。部分AZFc缺失的少精子症患者,其精子浓度有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。

  因此,对 AZFc区域缺失的少精子症患者,可及早进行辅助生育治疗或将其精液冷冻保存。

  AZFa+b+c缺失类型,一般在核型分析中可见明显的 Yq缺失。对于Yq异染色质区(Yq12)的缺失,是Y一种染色体多态性,其是否合并 AZF缺失常需要进行 Y染色体微缺失检测以明确诊断。该缺失类型一般表现为无精子症,不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。

  另外,有研究发现,在精索静脉曲张、睾丸肿瘤和单侧隐睾的不育男性中也存在 AZF区域的缺失,但机制尚不清楚。>>>相关阅读:无精子症的治疗选择

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