揭阳地中海贫血是什么原因造成的?

03-29      揭阳爱维艾夫医院       免费咨询专家意见

  揭阳爱维艾夫医院不孕不育专家李冬梅主任指出,地中海贫血又称海洋性贫血,简称“地贫”,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关。患者的红血球较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活,不能有效地制造红血球,因而长期有溶血性贫血的现象,临床上通常表现为α、β、γ、δ四种类型,其中以β和α地贫 较为常见。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地贫流行于地中海、中东及东南亚一带地区,故被称为“地中海贫血”。那么,揭阳地中海贫血是什么原因造成的呢?接下来由揭阳爱维艾夫医院专家为您做详细介绍。

  地中海贫血的原因

  ☆珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因 族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白 基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

  β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

  2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

  大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

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