揭阳不孕不育检查:什么是染色体异常?

03-21      揭阳爱维艾夫医院       免费咨询专家意见

  揭阳爱维艾夫医院不孕不育专家李冬梅主任指出,染色体异常是先天性疾病,是胎儿流产的重要原因之一。90%的胎儿因染色体异常而停止发育引起流产;10%能足月生产,但有畸形,约占遗传病的3%左右。李冬梅主任介绍,染色体检查是做试管婴儿前的一个检查项目,就是为了要让试管婴儿更安全,提高成功率,让不孕妈妈怀上健康宝宝!那么,什么是染色体异常呢?接下来由揭阳爱维艾夫医院专家为您做详细介绍。

  一、染色体畸变的类型有哪些?

  一般分为常染色体异常和性染色体异常。

  二、常染色体异常的疾病有什么?

  21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征等。

  三、性染色体异常的疾病主要哪几种?

  ①先天性睾丸发育不全综合征(克氏综合征)。一般在青春期以后出现症状,阴茎短小,睾丸小,第二性征发育不良,皮下脂肪堆积(如女性),有时伴有乳房发育。核型为47,XXY,约占80%;嵌合型为46,XY/47,XXY、46,XX/47,XXY等。

  ②性腺发育不全综合征(特纳氏综合征)。性发育幼稚的女性,身体矮小,颈部皮肤呈蹼状,卵巢萎缩、小子宫及原发性闭经,核型45,XO,X及Y染色质皆阴性,也可有嵌合体型45,XO/46,XX、45,XO/47,XXX。

  ③X三体综合征(超雌综合征)。表型为女型,有间歇性闭经、不孕等。近75%月经正常,有生育能力。核型为47,XXX,嵌合体型为XXX/XX、XXX/XO、XXX/XX/XO等。

  ④此外,还有XXXX和XXXXX综合征、XYY综合征、XYYY和XYYYY综合征等。

  ⑤ 两性畸形。患者性腺、内外生殖器或第二性征有两性的特征。真两性畸形:其体内具有两种性腺——睾丸和卵巢,但发育不全。两种性腺可分离存在,如一侧为睾丸,另侧为卵巢;也可结合在一起,称为卵睾;也可一侧为卵睾,对侧为睾丸或卵巢;也可双侧皆为卵睾。总之,真两性畸形其内外生殖器都具有两性特征,第二性征(乳腺、皮下脂肪、体毛、喉结、臀部和骨盆)可为男性或女性。核型为46,XX,外貌像女性,两性性腺,输卵管、子宫发育较好,阴茎很小,有尿道下裂,阴囊分裂似阴唇,阴毛呈女性分布,乳房发育。X染色质阳性,Y染色质阴性,主因Y染色体上的睾丸决定基因短臂易位到X染色体上。46,XY真两性畸形:表型为男性。通常右侧为睾丸,左侧为卵巢。外生殖器有两套。X染色质阴性,Y染色质阳性。此外,尚有嵌合体型,如46,XX/47,XXY、 46,XY/47,XXY、46,XY/45,XO、46,XX/46,XY。

  ⑥ 睾丸女性化症候群。外表女性,有睾丸位于腹腔、腹股沟管内或大阴唇皮下,有附睾和输精管,无子宫和附件。外阴呈女性,阴蒂肥大,阴道短浅呈盲袋状,乳房发育,原发闭经,阴毛、腋毛稀少或无。可正常分泌雄激素,因X染色体上Tfm位点基因突变,终末靶细胞缺乏雄激素受体之故。核型为46,XY。X染色质阴性,Y染色质阳性。

  ⑦XX男性综合征。小睾丸,男性内生殖器为睾丸,外生殖器呈两性特征,第二性征呈男性,X染色质阳性,核型46,XX。可能为睾丸决定基因易位于常染色体或X染色体上所致。

  揭阳爱维艾(试管婴儿)医院开展常规体外受精-胚胎移植(第一代试管婴儿)、卵胞浆内单精子注射(第二代试管婴儿)、精子冷冻、胚胎冷冻、冻融胚胎移植、辅助孵化、短时受精、睾丸或附睾微创穿刺取精手术等技术。自2012年4月开展以来,截止至2014年1月31日,新鲜试管婴儿移植165例,妊娠104例;冻胚移植84例,妊娠46例;已经出生的患者49例,其中男婴40个,女婴27个,共67个试管宝宝健康出生。

  温馨提示:“揭阳不孕不育检查:什么是染色体异常?”由揭阳爱维艾夫试管婴儿医院提供,仅供参考,不作为诊断和治疗依据。避免病情加重,切忌私自用药,以免引发其他病症。揭阳爱维艾夫医院特别为不孕不育家庭开设的专家在线咨询,您可以通过点击在线咨询图标进入,您可以通过我们的在线专家咨询健康方面的问题,也可以通过专家为您预约挂号,享受免排队优先就诊的特权。

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